Pierwszy lek celowany na chorobę Huntingtona okazał się bezpieczny i dobrze tolerowany w pierwszym badaniu na ludziach i z powodzeniem obniżył poziom szkodliwego białka huntingtyny w układzie nerwowym.

Po ponad 10 latach rozwoju przedklinicznego przeprowadzono pierwsze badanie kliniczne leku obniżającego poziom huntingtyny, które rozpoczęło się pod koniec 2015 r. pod kierunkiem profesor Sarah Tabrizi (UCL Institute of Neurology), a sponsorowane było przez Ionis Pharmaceuticals.

W badaniu wzięło udział 46 pacjentów ze wczesną chorobą Huntingtona w 9 ośrodkach badawczych w Wielkiej Brytanii, Niemczech i Kanadzie.

Każdy pacjent otrzymał cztery dawki IONIS-HTTRx lub placebo, podawane przez wstrzyknięcie do płynu mózgowo-rdzeniowego, aby umożliwić mu dotarcie do mózgu. W miarę postępu fazy 1/2a dawkę IONIS-HTTRx zwiększano kilkakrotnie zgodnie z założeniem zwiększania dawki wstępnej.

Podczas całego badania bezpieczeństwo pacjenta było monitorowane przez niezależny komitet ds. Bezpieczeństwa.

Dzisiejsze oświadczenie po zakończeniu badania potwierdza, że IONIS-HTTRx był dobrze tolerowany przez uczestników badania, a jego profil bezpieczeństwa umożliwia dalsze testy u pacjentów.

"Wyniki tej próby mają przełomowe znaczenie dla pacjentów i rodzin z chorobą Huntingtona. Po raz pierwszy lek obniżył poziom toksycznego białka powodującego chorobę w układzie nerwowym, a lek był bezpieczny i dobrze tolerowany. Kluczem jest teraz szybkie przejście do większej próby, aby sprawdzić, czy lek spowalnia postęp choroby, - Profesor Tabrizi, dyrektor Centrum Chorób Huntingtona w UCL i IONIS-HTTRx Global Chief Investigator.

Główną niewiadomą było to, czy badanie wykaże, że IONIS-HTTRx może obniżyć poziom zmutowanego białka huntingtyny w układzie nerwowym. Przy użyciu ultra-czułego testu stężenia białka mierzono w płynie mózgowo-rdzeniowym każdego pacjenta przed i po leczeniu.

Zgodnie z oczekiwaniami, IONIS-HTTRx spowodował znaczące, zależne od dawki obniżenie poziomu zmutowanej huntingtyny - po raz pierwszy stężenie białka, o którym wiadomo, że powoduje Huntingtona, zostało obniżone w układzie nerwowym pacjentów.

W wyniku tych pomyślnych wyników partner firmy Ionis, Roche, skorzystał z opcji licencji IONIS-HTTRx i przejął odpowiedzialność za dalszy rozwój, działania regulacyjne i działania związane z komercjalizacją. W międzyczasie Ionis ogłosił w czerwcu, że wszyscy pacjenci po zakończonym badaniu otrzymają ofertę w otwartym rozszerzeniu badania w celu kontynuacji leczenia IONIS-HTTRx.